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FONDAZIONE iMe ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA

Cura - La Thalassemia e il Trapianto


Che cosa è la Talassemia ?

La Talassemia é una malattia originariamente diffusa tra le popolazioni del bacino mediterraneo, del Sud-Est asiatico e di alcuni paesi dell’Africa equatoriale. Tuttavia, in seguito ai consistenti movimenti migratori verificatisi a livello planetario, é attualmente presente in quasi tutte le regioni del mondo.

Il termine talassemia sottintende un gruppo estremamente eterogeneo di disordini genetici caratterizzati da una ridotta ed errata produzione dell’emoglobina, il pigmento respiratorio contenuto nei globuli rossi. La probabilità che un bambino nasca affetto a Talassemia Major - la forma più grave di questi disordini genetici, conosciuta anche come ß-Thalassemia o Morbo di Cooley - é del 25% se i genitori sono portatori sani, vale a dire se entrambi possiedono all’interno del loro corredo cromosomico uno dei due geni per l’emoglobina codificanti in maniera errata. Si calcola che, in Italia, il numero dei pazienti affetti da Talassemia Major oscilli tra i 5000/8000 individui. In Egitto nascono ogni anno 35.000 bambini affetti da talassemia. Il difetto genetico che caratterizza la Talassemia Major é intrinseco alle cellule emopoietiche, le cellule progenitrici degli elementi figuranti del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) che sono presenti nel midollo osseo.

Se fino ad oggi la corretta terapia trasfusionale ha rappresentato l’unico trattamento possibile per il paziente affetto da Talassemia Major, attualmente é possibile curare la malattia effettuando il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile attuando così la sostituzione delle cellule malate con cellule sane.


Come si stabilisce se il paziente ha un donatore compatibile familiare ?

Ciascun individuo possiede un proprio patrimonio di geni, ereditati dai genitori, che li caratterizza in modo univoco. Alcuni di questi geni controllano l'espressione di strutture localizzate sulla superficie di tutte le cellule del nostro corpo (antigeni). Grazie a tali antigeni, caratteristici di ciascun individuo, il sistema immunitario riconosce le proprie cellule normali e reagisce contro quelle estranee o addirittura, se modificate, contro le proprie. Nell'uomo, il gruppo di geni che controlla il 'riconoscimento' dei vari tessuti dell'organismo è definito Sistema HLA (Human Leucocyte Antigenes); tali caratteristiche genetiche possono essere determinate in modo diretto, tramite tecniche di biologia molecolare utilizzando il DNA, oppure indirettamente con tecniche sierologiche. Tali test, genericamente chiamati tipizzazione tessutale o tipizzazione HLA, assieme ad altri detti 'funzionali' vengono utilizzati per stabilire la compatibilità tra donatore e ricevente, in caso di trapianto. Solo tra fratelli esiste una buona probabilità (25%) di possedere gli stessi determinanti HLA, mentre tra individui non consanguinei, ciò è molto raro.


Cosa sono le classi ?

Tre Classi di rischio di pazienti sulla base di questi fattori sono state identificate:
- inadeguata terapia chelante";
- presenza di fibrosi epatica";
- epatomegalia".

I pazienti in classe I non hanno nessuna di queste caratteristiche; i pazienti in classe II ne hanno una o due; i pazienti in classe III le hannotutte e tre. Questi fattori di rischio hanno una significativa influenza nel risultato del post-trapianto.


Cosa succede al donatore ?

Il prelievo di cellule staminali emopoietiche (CSE) può avvenire secondo due diverse modalità.

La prima modalità di donazione consiste nel prelievo di midollo osseo mediante punture a livello delle ossa del bacino. Tale procedura richiede la spedalizzazione del volontario. Il prelievo avviene in anestesia generale con un intervento della durata media di circa 45 minuti. La quantità di sangue midollare che viene prelevata varia in funzione dell'età e del peso del paziente. Dopo il prelievo si preferisce tenere il donatore sotto controllo per 12-24 ore prima di inviarlo a casa. Il rischio correlato al prelievo è essenzialmente quello anestesiologico: usualmente residua solo un lieve dolore nella zona del prelievo, dolore che all'uscita dall'ospedale si è di norma trasformato in un indolenzimento destinato a sparire in pochi giorni.

La seconda modalità è la donazione di CSE da sangue periferico. Questo tipo di donazione prevede la somministrazione di un farmaco, mediante iniezione sottocutanea nei 3-4 giorni precedenti al prelievo. Il farmaco è un 'fattore di crescita' che aumenta la produzione di cellule staminali e ne facilita il passaggio dalle ossa al sangue periferico; la raccolta avviene mediante aferesi (procedura normalmente utilizzata nella donazione delle piastrine).. I disturbi che si possono avvertire sono: cefalea e dolori ossei che essendo legati alla somministrazione del farmaco, scompaiono rapidamente dopo la sua sospensione. Il sangue midollare o periferico prelevato si riforma rapidamente riportando il donatore in situazione di normalità, senza alcuna menomazione.


Come si svolge il trapianto ?

Per trapianto di CSE si intende la sostituzione del midollo osseo malato o non funzionante, con cellule staminali sane in grado di rigenerare tutte le cellule del sangue con il ripristino di tutte le funzioni ematologiche e immunologiche. Il paziente in attesa del trapianto viene sottoposto a chemioterapia, con lo scopo di distruggere tutte le cellule midollari. Le CSE prelevate dal donatore vengono infuse al paziente come una normale trasfusione e da sole riescono a trovare la strada per inserirsi nel midollo osseo.


Dopo quanti giorni si sa se il midollo infuso ha attecchito ?

Le CSE prelevate dal donatore iniziano a produrre, in un periodo variabile normalmente tra una e due settimane dopo il trapianto, i nuovi globuli bianchi e successivamente anche le altre componenti del sangue (globuli rossi e piastrine). Al ventesimo giorno post trapianto il paziente viene sottoposto ad aspirato midollare per lo studio dell'attecchimento midollare.


Cos'è la GvHD ?

La GvHD (Graft=trapianto, versus=verso, Host=ospite, Disease=malattia) è la situazione inversa al rigetto e consiste in una reazione contro il paziente da parte delle cellule del donatore. La GvHD è la conseguenza del non completo riconoscimento del nuovo organismo da parte del midollo del donatore. Si manifesta soprattutto con un arrossamento cutaneo al palmo delle mani e alla pianta dei piedi e talvolta con interessamento intestinale (diarrea). La ciclosporina e il cortisone sono i farmaci più importanti per la cura della GvHD.


Quanto deve stare il paziente a Roma dal momento del suo arrivo ?

Dopo lo studio delle condizioni cliniche il piccolo talassemico inizia ambulatoriamente e in regime day-hospital, la preparazione al trapianto (pre-TMO). Successivamente verrà accolto in area TMO per essere sottoposto a trapianto. Dopo opportuni controlli nella fase post-TMO per evitare che siano insorte complicanze infettive o immunologiche, mediamente dopo 4-6 mesi dal trapianto viene re-inviato a casa.


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